Retinose Pigmentar tem cura?

O que é Retinose Pigmentar?

A Retinose Pigmentar (RP) é uma doença ocular hereditária que provoca a degeneração progressiva da retina, levando à perda gradual da visão. Embora ainda não exista cura definitiva, avanços significativos em terapias genéticas e celulares oferecem novas esperanças para os pacientes.

• Tem cura? Atualmente, não há cura definitiva para a Retinose Pigmentar.
• Qual tratamento para retinose pigmentar no Brasil? Tratamentos disponíveis incluem terapias genéticas como o Luxturna (ainda em processo de regulamentação no Brasil), terapias celulares experimentais e dispositivos de assistência visual.
• Quais os sintomas iniciais? Dificuldade para enxergar à noite e perda da visão periférica são sintomas comuns nos estágios iniciais.
• Como é feito o diagnóstico? Através de exames oftalmológicos especializados, como eletrorretinograma e testes genéticos.
• O que é Luxturna? É uma terapia genética aprovada para tratar RP associada à mutação no gene RPE65, ainda em processo de regulamentação no Brasil.

Qual é a causa da retinose pigmentar?

A Retinose Pigmentar é uma condição hereditária que provoca a degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina, células responsáveis por captar a luz e enviar sinais ao cérebro. Essa degeneração leva à perda gradual da visão, começando geralmente pela visão noturna e periférica.

Sintomas e Diagnóstico

Sintomas Comuns:

• Dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz (nictalopia).
• Perda da visão periférica, levando à visão em túnel.
• Sensibilidade à luz intensa (fotofobia).
• Dificuldade de adaptação ao escuro.
• Em estágios avançados, perda da visão central.

Diagnóstico:

O diagnóstico é realizado por meio de exames oftalmológicos, como:

• Eletrorretinograma (ERG): avalia a resposta elétrica dos fotorreceptores.
• Campimetria visual: mede o campo de visão.
• Tomografia de Coerência Óptica (OCT): analisa as camadas da retina.
• Testes genéticos: identificam mutações específicas associadas à RP.

Tratamentos Disponíveis

Terapia Genética: Luxturna

O Luxturna (voretigene neparvovec) é uma terapia genética aprovada para tratar RP associada à mutação no gene RPE65. Consiste na introdução de uma cópia funcional do gene diretamente nas células da retina, visando restaurar a função visual. No Brasil, o Luxturna ainda está em processo de regulamentação.

Terapias Celulares Experimentais

Pesquisas recentes exploram o uso de células-tronco para substituir os fotorreceptores danificados, oferecendo uma abordagem promissora para restaurar a visão em pacientes com RP.

Dispositivos de Assistência Visual

Para pacientes em estágios avançados, dispositivos como implantes retinianos e óculos de realidade aumentada podem auxiliar na mobilidade e na realização de atividades diárias.

Avanços Recentes

Além do Luxturna, outras terapias estão em desenvolvimento:

• Edição Genética (CRISPR/Cas9): técnica que visa corrigir mutações genéticas específicas associadas à RP.
• Terapias com RNA: abordam a expressão gênica para restaurar a função dos fotorreceptores.
• Uso de Aminoácidos de Cadeia Ramificada: estudos investigam o potencial desses aminoácidos em retardar a progressão da RP.

Considerações Finais

Embora a Retinose Pigmentar ainda não tenha cura, os avanços em terapias genéticas e celulares oferecem novas perspectivas para os pacientes.

É fundamental realizar o diagnóstico precoce e buscar acompanhamento especializado com um retinólogo para explorar as opções de tratamento disponíveis.

Na Clínica Vizon, contamos com uma equipe especializada pronta para oferecer suporte e orientação aos pacientes com Retinose Pigmentar. Entre em contato conosco através dos canais disponíveis em clinicavizon.com.br para agendar uma consulta e obter mais informações.